Мутации

МУТАЦИИ [лат. mutatio изменение, перемена] — всеобщее свойство живых организмов, лежащее в основе эволюции и селекции всех форм жизни и заключающееся во внезапном изменении генетической информации. Связано с изменением числа и структуры хромосом, изменением структуры отдельного гена или их группы. Мутации возникают в половых клетках — гаметах (гаметические мутации) и клетках тела (соматические мутации). Мутации генные — появляются на молекулярном уровне, в основе имеют изменения молекул ДНК таких основных типов: замена пар оснований в молекуле ДНК; деления (выпадение) одной пары или группы оснований; вставка одной пары или группы оснований; перестановка положения нуклеотидов внутри гена. Изменения, возникающие в молекулярной структуре гена, приводят к новым формам считывания с него генетической информации и, в конечном итоге, обуславливают появление новых свойств в клетке, а следовательно, и в организме в целом. Мутации геномные — возникают в результате изменения числа хромосом и подразделяются на несколько видов. Полиплоидия — в ядре наблюдается увеличение числа геномов. Описаны полиплоидные формы в виде триплоидов (3n), тетраплоидов (4n) и т. д. Гаплоидия — геном представлен в единичном числе (n). Гетероплоидия, анэуплоидия — изменение числа хромосом вследствие добавления или утери отдельных хромосом, представлена несколькими типами изменений: моносомия — утеря из генома одной хромосомы (для диплоидов — 2n-1 и т. д.); полисомия — добавление к геному одной из хромосом (у диплоидов 2n + 1, у тетраплоидов 4n+1 и т.д.); нулисомия возникает вследствие потери обоих гомологов пары хромосом (2n-2, 4n-4 и т. д.), что, как правило, приводит к летальному исходу. Мутации индуцированные (экспериментальные)— обуславливаются искусственным воздействием некоторых внешних и внутренних факторов. 6 связи с широким использованием различных видов излучения большое значение имеет генетика радиационная, изучающая индуцированный мутагенез. Она призвана защитить наследственность человека от действия ионизирующих излучений. Мутации соматические — возникают в соматической клетке и не передаются по наследству. В период деления мутировавшей соматической клетки возникающие новые особенности передаются дочерним клеткам (напр., вегетативное размножение растений). Многие данные о мутациях соматических клеток получены во время их культивирования. Большинство мутаций соматических, имеет спонтанное происхождение. Мутации спонтанные (естественные) — возникают в клетке под влиянием естественного радиационного фона, слагающегося из космических лучей, земной радиации и радиоактивных изотопов, попадающих в организм. Под влиянием естественного фона радиации может возникнуть до 25% от общего объема мутаций спонтанных. Определенное влияние на протекание естественного мутирования оказывает температурный режим. Мутации спонтанные зависят также от генотипа организма, т. е. контролируются как генотипом, так и внешними условиями. Мутации хромосомные (структурные мутации хромосом, хромосомные перестройки, илиаберрации) — возникают вследствие изменения морфологии хромосом. Различают внутрихромосомные и межхромосомные аберрации. Внутрихромосомные — потери того или иного участка хромосомы от одного гена до блока генов (нехватка). Если этот участок расположен в средней части хромосомы, то он называется делецией; добавление отдельных участков хромосом к основному набору — дубликация; поворот оторвавшегося участка хромосомы на 180° — инверсия. Межхромосомная аберрация — обмен участками между хромосомами, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологической хромосоме, т. е. к хромосоме другой пары, называется транслокацией. Примером ее может служить аберрация одной из аутосом (21-й) пары, обуславливающая болезнь Дауна.

Экология человека. Словарь-справочник. Под общей редакцией академика РАМН Н.А. Агаджаняна. Авторы-составители: Н. А. Агаджанян, И. Б. Ушаков, В. И. Торшин, П. С. Турзин, А. Е. Северин, Л. И. Дубовой, Н. В. Ермакова. М.: "КРУК", 1997. - 208 с.